出生畸形包含有两个方面：一是指婴儿在母亲腹中的发育不全所造成的形态、结构、功能、行为等方面的异常。在临床上，以脊柱裂、兔唇、肢体异常等先天畸形为主；生理机能和新陈代谢的不足往往会造成先天的弱智，失聪，失明等。二是婴儿的先天性心脏病、白血病、青光眼等器质性、功能性的异常，但不包括出生时造成的异常。
导致出生畸形的原因：
出生畸形受遗传因素，即受父母双方的染色体异常和基因变异等遗传;以及在怀孕期间，受环境因素引起发育异常;再者，不良烟酒习惯等导致胎儿发育缓慢、小头畸形、多发性小样畸形、甚至是导致胎儿先天性心脏病等。
对于外部的环境因素和烟酒不良因素等，可通过孕前、孕期环境改善和做好生活管理来降低出生畸形的发生率。而面对来自父母双方的染色体异常和遗传疾病等因素，前沿的美国第三代试管婴儿PGS/PGD遗传基因筛查诊断技术，可以针对移植前的胚胎进行23对染色体的异常结构、数目筛查以及对胚胎基因中的数百种遗传性疾病进行诊断，从而大大降低新生儿罹患染色体和基因遗传疾病的风险，较完整地实现婴儿优生优育。